Un semplice esame del sangue potrebbe prevenire molti casi di autismo: la scoperta italiana che collega anticorpi materni e sviluppo cerebrale del bambino fin dalle prime settimane di gravidanza

Una ricerca italiana pubblicata su «Clinical and Translational Neuroscience» offre una prospettiva rivoluzionaria sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico (ASD).

Gli autori, guidati da Claudio Giorlandino dell’Istituto di ricerca Altamedica, hanno individuato una connessione diretta tra l’immunità materna e lo sviluppo cerebrale fetale, riscrivendo, secondo gli stessi protagonisti dello studio, le regole della prevenzione dell’autismo.

Dove nasce il rischio: la carenza di folati e l’azione degli anticorpi Fraa

Nel dettaglio, il gruppo di ricerca ha rilevato che nel sangue materno possono essere presenti particolari anticorpi anti-recettore del folato alfa (Fraa). Questi anticorpi sono in grado di ostacolare il passaggio dei folati (vitamina B9) – nutrienti fondamentali per la costruzione del DNA e la crescita delle cellule cerebrali – dal sangue della madre al cervello del feto attraverso la placenta.

Il blocco dei recettori da parte dei Fraa causa una vera deficienza cerebrale di folato anche in presenza di livelli normali di folati nel sangue materno.

Tale carenza, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza, è stata collegata non solo all’insorgenza di disturbi dello spettro autistico, ma anche, in forme più attenuate, a disturbi specifici dell’apprendimento.

La condizione è già nota come Cerebral Folate Deficiency. Secondo la letteratura internazionale, oltre il 70% dei bambini con autismo presenta almeno un tipo di Fraa, che spesso ricorre anche nei parenti stretti, suggerendo una predisposizione familiare.

Prevenzione concreta: il ruolo dell’esame del sangue e dell’acido folinico

La scoperta non solo aumenta la comprensione del fenomeno, ma introduce anche un concreto strumento di prevenzione. È ora disponibile un esame ematico semplice per rilevare la presenza dei Fraa nelle donne in gravidanza.

Nel caso di positività, gli specialisti raccomandano la somministrazione di acido folinico (calcio folinato), una particolare forma di folato capace di aggirare il blocco recettoriale e fornire comunque al cervello fetale il nutriente necessario.

L’approccio risulta efficace sia se attuato prima sia durante la gravidanza ma, come sottolinea Giorlandino, la sua utilità massima si ottiene solo se il deficit viene identificato tempestivamente: “Se aspettiamo, il danno si compie e, pur se le terapie pediatriche successive possono migliorare la situazione, il recupero completo non è più possibile”.

Lo studio ipotizza inoltre che l’aumento delle malattie autoimmuni nelle donne, dovuto a fattori come inquinamento, dieta e stili di vita, stia alimentando l’incidenza dei Fraa e, di conseguenza, dei disturbi del neurosviluppo.

Nuove prospettive per la salute materno-infantile

L’approccio suggerito dagli autori potrebbe rivoluzionare le pratiche di screening prenatale, simile a quanto già avviene per sindrome di Down o infezioni in gravidanza. Si rafforza, dunque, la raccomandazione ad assumere vitamine e, in particolare, acido folico fin dal primo mese di gestazione per contenere il rischio di ASD, soprattutto nei soggetti con familiarità. In presenza di anticorpi Fraa, però, può rivelarsi necessario il ricorso all’acido folinico, poiché il normale apporto di folato non è sufficiente a superare il blocco immunitario.

Un cambio di paradigma e i limiti attuali

Pur rappresentando una vera svolta scientifica, la ricerca riconosce che la componente genetica mantiene un peso considerevole nei casi di autismo e che l’approccio immunitario si riferisce principalmente alle forme non geneticamente determinate. Ulteriori studi saranno essenziali per validare questa strategia su larga scala e integrarla con le altre già note forme di prevenzione.